粘多糖貯積癥Ⅱ型的分子遺傳學研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:建立粘多糖貯積癥Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突變的檢測方法,探討患者IDS基因的常見基因突變類型及突變與表型的相關性.方法生化檢測診斷為粘多糖貯積癥Ⅱ型,應用PCR技術擴增IDS基因常見突變外顯子2、3、5、7、8、9,PCR產物經聚合酶鏈反應-單鏈構象多態(tài)性分析,采用中性聚丙烯酰胺凝膠進行電泳檢測,出現(xiàn)異常電泳條帶的標本進行DNA測序,生物信息學相關軟件分析確定基因突變存在及其類型,限制性酶切分析驗證突變.結果在4

2、個家系中,篩查出2例粘多糖貯積癥Ⅱ型IDS基因突變攜帶者、2例患者,DNA序列分析發(fā)現(xiàn)一患者的外顯子7發(fā)生一個新的點突變(G1253T),一患者外顯子9發(fā)生一個新的點突變(C1672T),另兩例患者未查到突變.限制性酶切分析示預期電泳條帶,酶切結果進一步驗證了序列分析結果.結論聯(lián)合應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態(tài)性分析、DNA測序和聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性分析能快速、準確地檢測出粘多糖貯積癥Ⅱ型患者及攜帶者基因突變位點,為粘多糖

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