骨髓增生異常綜合征轉化為急性髓系白血病患者的臨床特征及預后分析.pdf

1、目的：
　　回顧性收集和分析骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome, MDS）轉化為AML（acute myeloid leukemia, AML）患者的臨床特征，評價高危分子或細胞遺傳學特征、地西他濱治療與MDS轉AML之間的關系。
　　方法：
　　1.收集2011年1月至2016年12月山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院收治的MDS轉AML的病例，統(tǒng)計其年齡、性別、臨床表現(xiàn)、血象、骨髓象、染色體核型

2、、FISH、基因突變、IPSS評分等資料；分析其臨床特征及實驗室資料包括血象、骨髓象、基因突變、染色體、FISH、治療方案等與MDS轉化為AML之間的關系。
　　2.將患者按照治療方案分組，即含地西他濱組和傳統(tǒng)治療組，比較兩組的轉白血病時間有無統(tǒng)計學差異；（轉白血病時間：按照從確診MDS到轉化為AML的時間）
　　結果：
　　1.MDS轉AML患者總數(shù)51例，其中男性31例（60.78％），女性20例（39.22%），

3、男女比例為3:2，總體年齡分布區(qū)間[14-82]歲，中位年齡為59歲。51例患者中最常見的MDS類型為MDS-EB-2，轉白血病的中位時間為6[0.5-36]個月，白血病類型包括：AML-M4、AML-M5、AML-M6、未分型AML。
　　2.臨床表現(xiàn)：貧血（50例），發(fā)熱（12例），出血表現(xiàn)（6例），3例出現(xiàn)髓外浸潤，包括中樞神經系統(tǒng)白血病(Central nervous system leukemia, CNSL)2例和皮膚

4、浸潤1例。
　　3.51例患者中共檢測到21例伴有染色體核型異常，7例伴有基因突變（TET2、DNMT3A、ASXL1、ASXL2、RUNX1、P53、NPM1突變）；其中6例轉AML后出現(xiàn)新的染色體核型，5例出現(xiàn)新的基因突變。
　　4.經統(tǒng)計學分析，性別和年齡與MDS向AML轉化無顯著性統(tǒng)計學差異（P>0.05）；而血細胞減少系列數(shù)、MDS分型、染色體核型異常的類型和數(shù)量與MDS向AML轉化密切相關，且差異均具有統(tǒng)計學意義

5、。
　　5.預后及轉歸：51例患者在MDS階段的治療方案，分為：含地西他濱組和傳統(tǒng)治療組；經統(tǒng)計學分析，含地西他濱組的平均轉白血病時間為10.7個月，傳統(tǒng)治療組為6.6個月，但t檢驗分析，兩組轉白血病時間的差異并無統(tǒng)計學差異（P>0.05），這與文獻報道并不一致。
　　結論：
　　1.MDS患者極易向AML轉化，且預后極差，病死率高；
　　2.MDS轉AML患者中，白血病類型多為AML-M4，多以血細胞減少所致的