性別發(fā)育異?；颊叩脑\斷與治療經驗及生活質量研究.pdf

1、目的：⑴分析46，XY性別發(fā)育異常（46，XY disorder of sexual development，46，XY DSD）患者的臨床特征，提高對46，XYDSD的診斷和治療水平。⑵通過使用WHO生存質量測定量表簡表（WHOQOL-Bref表格）對DSD患者進行隨訪，評估此類患者在選擇不同性別、治療方案后的生活質量水平，從而對日后新生兒性別決定及適合國人的術式選擇起參考作用。
　　方法：①回顧性分析1982年9月～2014年

2、2月我院收治的44例46，XYDSD患者的臨床資料。44例患者中，社會性別為女性者13例，男性者31例。就診時年齡1～28歲，平均年齡（18.0±7.7）歲?；颊呷朐汉蠼洸∈?、體格檢查、染色體核型分析、內分泌檢查、影像學檢查、內鏡探查及病理檢查等，確診為46，XYDSD。治療首先進行性別認定和選擇，然后綜合運用手術治療、藥物治療和心理學支持等。手術方式包括矛盾性腺切除、男女外生殖器管整形或成形術等。②受試對象包括我院2005年10月至2

3、014年1月收治的37例尚能取得聯(lián)系的DSD患者，按照染色體核型不同分為46，XY DSD（26人）、46，XX DSD（11人），并運用WHOQOL-Bref表格對其進行治療效果及預后隨訪，主要通過門診隨訪以及電話隨訪與其取得聯(lián)系。
　　結果：⑴診斷：46，XYDSD患者染色體核型均為46，XY。按疾病臨床表現(xiàn)主要分為小陰莖、尿道下裂、腹股溝腫物、乳房發(fā)育、乳房未發(fā)育、無月經來潮等。治療手段：46，XYDSD患者的治療主要是單獨

4、或聯(lián)合采用藥物治療和手術治療。藥物治療主要是采用激素替代，常用的激素有睪酮、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、生長激素、糖皮質激素等。手術治療方式主要有隱睪切除術、睪丸固定術、尿道下裂修補術、腹股溝腫物切除術等。⑵兩種不同染色體核型的DSD患者測得的總體生活質量分數(shù)相近，其中社會性別為男性的患者心理感覺較好，社會性別為女性的患者在身體功能滿意度上得分更高。在染色體為46，XY DSD患者中，社會性別為男性的患者心理承受力更強、女性患者身體機

5、能感覺較好；但在染色體為46，XX DSD患者中，社會性別為女性的患者無論是在生存質量總分以及心理、身體滿意度得分上，均比社會性別為男性的患者更高。
　　結論：①盡早診斷對提高46，XY性別發(fā)育異常患者的治療效果及生活質量有重要意義；首選手術治療，應著重于術后性別選擇及性腺處理2個方面；術后性別的選擇應根據(jù)患者的自身情況、家屬意愿、患者所處周圍環(huán)境、醫(yī)生的技術水平等綜合考慮；選擇維持女性社會性別的手術可能是較好的治療方法，術后予以