未培養(yǎng)羊水細(xì)胞熒光原位雜交產(chǎn)前診斷唐氏綜合征.pdf

1、目的：鑒于目前染色體疾病產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率不高，本文旨在探討熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)技術(shù)產(chǎn)前診斷未培養(yǎng)羊水細(xì)胞21-三體方法的建立及臨床應(yīng)用價(jià)值，進(jìn)一步提高唐氏綜合征產(chǎn)前診斷水平。
　　 方法：①二聯(lián)法唐氏篩查: 采用時(shí)間分辨免疫熒光法對(duì)547例孕17～20周的孕婦外周血血清甲胎蛋白(AFP)和β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)的濃度進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡

2、和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出危險(xiǎn)系數(shù)。本研究將唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)切割值定為1/250。
　　 ② B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺:對(duì)篩查陽性及具有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦共計(jì)31例行B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺。
　　 ③ FISH檢測(cè)：應(yīng)用13/21號(hào)染色體特異性探針對(duì)30例未培養(yǎng)羊水標(biāo)本進(jìn)行FISH檢測(cè)，并對(duì)FISH檢測(cè)結(jié)果異常者行未培養(yǎng)臍血細(xì)胞FISH檢測(cè)進(jìn)行證實(shí)。
　　 ④G顯帶：以培養(yǎng)羊水細(xì)胞G顯帶核型分析結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，與羊水或臍

3、血細(xì)胞FISH結(jié)果進(jìn)行對(duì)照。
　　 結(jié)果：①本研究從547例孕17～20周孕婦中篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)者28例，加上3例具有高齡(>35歲)、三倍體生育史、不良孕產(chǎn)史等產(chǎn)前診斷指征者，共對(duì)31例患者實(shí)施B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺，31例均穿刺成功，穿刺成功率達(dá)100[％]。
　　 ② 31例羊水標(biāo)本中發(fā)生重度母血污染1例，放棄雜交，其余30份標(biāo)本均雜交成功，雜交成功率達(dá)100[％]。
　　 ③羊水細(xì)胞FISH檢測(cè)發(fā)現(xiàn)21-三

4、體(三紅兩綠)1例，與培養(yǎng)羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果47，XX，+21一致。其余29例標(biāo)本FISH結(jié)果未顯示異常(兩紅兩綠)。經(jīng)培養(yǎng)羊水細(xì)胞核型分析證實(shí)29例標(biāo)本中一例為47，XXX，其余核型均為46，XX或46，XY。就13/21號(hào)染色體而言，F(xiàn)ISH診斷結(jié)果與其羊水核型分析結(jié)果的符合率達(dá)100[％]。
　　 ④追蹤：對(duì)確診為21-三體并實(shí)施引產(chǎn)的患兒抽取胎兒臍靜脈血2ml(引產(chǎn)時(shí))，對(duì)未培養(yǎng)臍血細(xì)胞再次行FISH檢測(cè)，臍血細(xì)胞FI