山東地區(qū)脊髓小腦性共濟失調5個家系的臨床表現、基因分型和影像學表現.pdf

1、目的：
　　 通過調查山東地區(qū)脊髓小腦性共濟失調（SCA）患者家系，繪制其家系遺傳圖譜，并對各個家系成員進行病史采集、神經系統檢查，總結SCA病人的臨床表現；部分病人予以顱腦磁共振（MRI）掃描，了解SCA病人的影像學表現；通過基因檢測分析技術，明確山東地區(qū)SCA家系患者的基因分型，并對SCA患者各不同基因分型的SCA基因位點內CAG重復序列擴增數測定及分析，為今后研究它與發(fā)病年齡、臨床癥狀的關系積累資料；通過對SCA家系患者的

2、臨床表現、影像學表現與其基因分型的關系分析，探討其臨床及影像學表現對其基因分型診斷的價值；對5個家系中“健康”個體進行基因檢測分析，做出癥狀前診斷。
　　 方法：
　　 1.調查來自山東省濟南市第四人民醫(yī)院神經內科門診和住院的5個脊髓小腦性共濟失調家系的18位患者、5位直系親屬、家系中7位普通成員，共計30人。我們繪制了SCA患者的家系圖譜，對所有患者進行了一般的體格檢查和詳細的神經系統查體。
　　 2.在我院提

3、供的PHILIPS ACHIEVA1.5T超導核磁共振掃描儀上，對部分患者進行顱腦磁共振檢查，了解SCA病人的磁共振表現。
　　 3.根據基因檢查知情同意原則，抽取所有被調查者的周圍血樣。通過酚/氯法提取DNA，應用聚合酶鏈反應法將被調查者的SCA基因擴增，采用瓊脂糖凝膠電泳檢測擴增產物，進行DNA純化和測序，檢測被調查者SCA基因內CAG三核苷酸重復序列的長度和擴增數。
　　 結果：
　　 1.總結山東地區(qū)SC

4、A的臨床表現：小腦性共濟失調、構音障礙是其主要表現。SCA3型患者多伴有錐體束受損的癥狀；視力下降及視網膜色素變性是SCA7型患者特征性表現，也可伴有錐體束受損等癥狀。SCA3型病人的平均發(fā)病年齡為31.6歲，SCA7型病人的平均發(fā)病年齡為37.6歲。SCA3、SCA7病人在發(fā)病年齡上存在遺傳早現。
　　 2.被調查者的MRI表現為不同程度和范圍的小腦、腦干的萎縮。小腦萎縮是SCA3型患者的主要MRI表現；小腦、腦干萎縮是SCA

5、7型患者的主要MRI表現。
　　 3.基因檢查發(fā)現5個SCA家系18位患者中，4人為SCA3型，9人為SCA7型，5人未確定類型。SCA3型患者的基因內CAG重復次數為65～74次（正常人群為14～37），SCA7型患者的基因內CAG重復次數為40～52次（正常人群為7～35）。SCA3和SCA7家系中未發(fā)現癥狀前者。
　　 結論：
　　 山東地區(qū)的SCA病人主要是SCA3/MJD型，SCA7型較多見，這與我國其