中國漢族人白癜風易感區(qū)域AIS4內的候選基因研究.pdf_第1頁
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1、安徽醫(yī)科大學博士學位論文中國漢族人白癜風易感區(qū)域AIS4內的候選基因研究姓名：徐生新申請學位級別：博士專業(yè)：@指導教師：@@安徽醫(yī)科大學博士學位論文4結果結果（1）在KIT基因和PDGFRA基因所在的區(qū)域里面未發(fā)現與白癜風發(fā)病顯著相關的SNP；（2）在白癜風患者中發(fā)現5種KIT基因的新錯義突變（c.125GC(p.G42A)c.205GC(p.E69Q)c.251CT(p.T84M)c.910AG(p.T304A)c.1312AG(p.

2、I438V)）。其中c.910位點的AG突變使該基因所編碼的蛋白功能下降。提示在中國漢族人群中，KIT基因的突變可能與攜帶者白癜風發(fā)病相關；（3）在白癜風患者中發(fā)現4種PDGFRA基因的新錯義突變（c.418GT(V140L)，c.2986GA(E996K)，c.3098AT(D1033V)，c.3154AT(T1052S)），和一種剪切位點突變（c.3673CT），在家系中隨患者分離，提示該基因的突變與白癜風的發(fā)病相關；其中c.309

3、8位點的AT突變未顯著改變其編碼的蛋白質的功能，但該突變在白癜風發(fā)病中的作用需要進一步探討。結論結論（1）在中國漢族人中，未發(fā)現KIT基因和PDGFRA基因區(qū)域內的常見SNP與白癜風有顯著關聯；（2）發(fā)現5種KIT基因的新錯義突變與白癜風關聯，其中c.910位點的AG突變使該基因所編碼的蛋白功能下降，提示在中國漢族人群中，KIT基因的突變可能是攜帶者易感白癜風的原因；（3）發(fā)現5種PDGFRA基因的新突變與白癜風關聯，在家系中的突變隨患

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