超聲與核磁共振對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常診斷的比較性研究.pdf

1、目的:對比性研究超聲(Ultrasound，US)和核磁共振(Magnetic resonanceimaging，MRI)在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常診斷中的臨床價值;探討胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常與胎兒染色體異常的關系;探討其宮內轉歸及臨床預后。
　　方法:(1)選取US提示胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常孕婦，予以48小時內行胎兒顱腦MRI檢查101例為研究組，將MRI與US診斷結果進行分組對比分析。(2)對研究組實施有指征的胎兒染色體檢查。(3)臨

2、床咨詢后選擇繼續(xù)妊娠的病例為隨訪組，予以定期隨訪，并采用GESELL發(fā)育量表對出生后嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育進行DQ值評估。
　　結果:(1)US診斷符合率為39.6％，陽性率為97.0％。MRI診斷符合率為99.1％。MRI較US補充重要診斷信息22例(21.8％)，更正US診斷27例(26.7％)。其中補充或更正腦皮質或實質畸形15例、病變周圍腦組織異常8例、枕大池或腦室或鞍上池囊腫6例、顱內出血5例、ACC3例、更正為正常3例、Ap

3、ert綜合征、Joubert綜合征、Galen靜脈瘤各1例等。(2)實施染色體檢查59例:2例21-三體征，1例18-三體征，異常率為5.1％(3/59)。(3)隨訪選擇繼續(xù)妊娠者65例及出生嬰兒55例，輕度ILVM組宮內消失者占71.4％(5/7)，無進展者;中度ILVM中進展者占33.3％(4/12);生后隨訪輕度LVM中88.9％(8/9) DQ值正常，中度LVM發(fā)生中度發(fā)育遲緩1例，重度LVM發(fā)生腦癱1例。孤立性小腦延髓池增寬9

4、例，進展者占22.2％(2/9)，分娩7例，85.7％(6/7)預后良好。8例顱內囊腫宮內良性或穩(wěn)定轉歸，其中3例合并周圍腦組織受壓者分別發(fā)生輕、中度發(fā)育遲緩、癲癇。脈絡叢囊腫、透明隔腔增寬的宮內轉歸及預后良好。頭圍偏小者4例，宮內穩(wěn)定，2例輕度發(fā)育遲緩。隨訪發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩者12例及時予以康復治療，5例好轉，7例康復治療中。
　　結論:(1) MRI對胎兒顱內出血及囊腫定位、病變周圍腦組織異常、ACC、腦皮質或實質發(fā)育不良、多發(fā)顱內

5、結構異常等的診斷具有重要的臨床價值;US仍是胎兒顱腦畸形的主要篩查方法，當其提示異常時，應建議孕婦在孕28周后行MRI檢查，以利于臨床醫(yī)生提供更準確、全面的臨床咨詢。(2)應及早有指征的實施胎兒染色體檢查，在孕晚期，F(xiàn)ISH檢查可作為補救措施。(3)輕度的ILVM和小腦延髓池增寬、脈絡叢囊腫、透明隔腔增寬宮內多呈良性轉歸，預后較好。中、重度LVM和小腦延髓池增寬、頭圍偏小等多呈穩(wěn)定或不良轉歸，預后可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，甚至腦癱。蛛網(wǎng)膜