全基因組拷貝數(shù)變異和拷貝數(shù)平衡的雜合性缺失分析獲得LCPD基因.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩53頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、[目的]從基因序列水平尋找可能與LCPD致病有關(guān)的基因組區(qū)域
　　[方法]首先，我們利用一款名為CytoScan HD的基因芯片對18例LCPD患者進(jìn)行全基因組檢測；然后，我們利用實(shí)時(shí)定量PCR(qPCR)技術(shù)在LCPD病人的外周血液樣本中對DMD、ACD和AGRP基因進(jìn)行mRNA水平的驗(yàn)證，同時(shí)利用免疫組化技術(shù)在LCPD病人的福爾馬林固定石蠟包埋(FFEP)的滑膜中進(jìn)行蛋白水平的驗(yàn)證。
　　[結(jié)果]我們在所有的LCPD病人

2、中都發(fā)現(xiàn)了基因序列水平的異常，他們分別是發(fā)生在染色體Xp21.1區(qū)域的拷貝數(shù)變異(CNV)和發(fā)生在染色體10q22.1、15q15.2、16q22.1的拷貝數(shù)平衡的雜合性缺失(CN-LOH)。
　　[結(jié)論]我們得出結(jié)論 DMD的低表達(dá)很可能是 LCPD的一個(gè)致病因素，而 ACD和AGRP的表達(dá)異常與LCPD的致病因素沒有直接的關(guān)聯(lián)。但是AC D所調(diào)控的激素已經(jīng)被證明與成人股骨頭壞死的發(fā)病高度相關(guān)。因?yàn)樗械腖CDP病人中的AC D

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論