IL-4受體α鏈基因多態(tài)性與支氣管哮喘相關(guān)性的研究.pdf

1、　　背景：IL-4是一種具有多種功能的Th2細(xì)胞因子,它與IL-13二者在支氣管哮喘的炎癥方面有重要的作用。但它們必需與靶細(xì)胞上的受體復(fù)合物結(jié)合才可以發(fā)揮其生物活性。它們受體的共用部分即為IL-4Rα,所以IL-4Rα的基因被列為支氣管哮喘的易感基因。 目的：檢測(cè)在中國(guó)漢族人群中是否存在IL-4Rα基因上S786P和150V這兩個(gè)位點(diǎn)的多態(tài)性,同時(shí)檢測(cè)它們?cè)谡Ｈ巳汉椭夤芟颊咧械幕蝾l率和基因型頻率的分布,判斷這兩個(gè)位點(diǎn)的多

2、態(tài)性是否與中重度支氣管哮喘及支氣管哮喘相關(guān)。 方法：提取外周血白細(xì)胞的基因組DNA作為模板。通過(guò)PCR-RFLP對(duì)S786P位點(diǎn)多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)；通過(guò)ARMS-PCR對(duì)150V多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè),計(jì)算其基因頻率和基因型頻率,并分析其和支氣管哮喘的發(fā)生及發(fā)作程度是否相關(guān)。 結(jié)果： 1 IL-4Rα基因的S786P多態(tài)性檢測(cè) 在165例中國(guó)廣東地區(qū)漢族人中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)S786P的多態(tài)性,只存在S786,沒(méi)有檢測(cè)到S786/P

3、786雜合子,也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)P786/P786的純合子。發(fā)現(xiàn)中國(guó)廣東地區(qū)漢族人中不存在這個(gè)位點(diǎn)的多態(tài)性。 2.IL-4Rα基因的150V多態(tài)性檢測(cè) 在165例中國(guó)廣東地區(qū)漢族人中,哮喘組,共103例,A等位基因分布頻率為49.5%,G等位基因分布頻率為50.5%；正常對(duì)照組,共62例,A等位基因分布頻率為47.6%,G等位基因分布頻率為52.4%。 在中、重度哮喘組,共68例,A等位基因分布頻率53.0%,G等位基因分布頻

4、率47%；對(duì)照組62例,A等位基因分布頻率為47.6%,G等位基因分布頻率為52.4%。
　　
　　IL-4R a鏈基同多態(tài)性與支氣管哮喘的相關(guān)性的研究結(jié)論IIL*Ra基因5786P在中國(guó)廣東地區(qū)漢族人中不存在多態(tài)性,表明中國(guó)廣東 地區(qū)漢族人不適合作5786P多態(tài)性與支氣管哮喘相關(guān)性的研究。2 IL4Ra基因I50V在中國(guó)廣東地區(qū)漢族人中存在多態(tài)性。3 對(duì)中重度支氣管哮喘患者和對(duì)照組的基因頻率和基因型頻率進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)