β珠蛋白生成障礙貧血診斷方法

1、β珠蛋白生成障礙性貧血診斷,分子生物學討論課,,β-珠蛋白合成減少，α-珠蛋白合成正?！呓Y合后，α-珠蛋白過剩→α-珠蛋白包涵體→粘附于紅細胞膜上→紅細胞變形性下降→無法通過脾竇壁孔→停留在脾索→α-珠蛋白不穩(wěn)定→自由基產生增加→氧化紅細胞膜蛋白脂質→紅細胞膜結構破壞→溶血,第三部分 |,,,β 鏈 減 少,α 鏈 過 剩,α 鏈 聚 集,幼紅細胞異常,大多數(shù)幼紅細胞在骨髓中死亡,少數(shù)

2、異常紅細胞存活,食物鐵,鐵吸收增加,鐵負荷增加繼發(fā)性血色病,低色素性紅細胞,含包涵體的紅細胞在脾破壞,骨髓膨脹,骨 骼 變 化,溶血,第三部分 |診斷方法,,,,,PCR-RFLP,PCR-ASO,AS-PCR,RDB,限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應技術,等位基因特異性寡核苷酸雜交法,等位基因特異性PCR,反向印記雜交,第三部分 | PCR-RFLP,基本原理,第三部分 | PCR-RFLP,突變型基因限制酶切位點消失，限制

3、酶無法對其進行切割，電泳得到片段較大的結果，由此可以與野生型進行區(qū)分。,第三部分 | PCR-RFLP,突變情況：β17A→T （CAAG→C↓TAG）使用酶： MaeⅠ結果區(qū)別：①正常：產生455bp片段②突變： 產生72bp和373bp兩個片段,,第三部分 | PCR-ASO,ASO技術：又稱探針斑點雜交技術，是基于核酸雜交的一種基因檢測方法。,第三部分 | PCR-ASO,PCR-ASO檢測結果,,第三部分 | PCR-A