疾病早期篩查

1、疾病早期篩查,新洲區(qū)婦幼保健院蔡原斌2012年8月,疾病篩查范圍,新生兒遺傳代謝性疾病篩查聽力篩查視力篩查,新生兒疾病篩查原則,疾病危害嚴重，可導致殘疾或致死，已構成公共衛(wèi)生問題。發(fā)病率較高。實驗室檢查指標可診斷早期無特殊癥狀的疾病篩查方法假陽性和假陰性率較低，易大規(guī)模進行。篩查的疾病可通過早期治療逆轉或減緩疾病發(fā)展，改善預后。篩查費用低，篩查、診斷后治療所需低于發(fā)病后的診斷、治療的指出費用。,新生兒疾病篩查的組織形式

2、和管理系統,衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司 中華預防醫(yī)學會（制訂篩查辦法和規(guī)劃，并進行監(jiān)督） 衛(wèi)生廳（局）婦幼處 兒童保健分會新生兒疾病篩查分組（設立篩查中心，組織篩查網絡）

3、 衛(wèi)生部臨床檢驗中心 新生兒疾病篩查中心 （國家新生兒疾病篩查實驗室質量控制中心） 采血 篩查實驗 患者診治、隨訪,,,,,,,,,,,,,新生兒疾病篩查流程,開展新生兒疾病篩查健康教育采 同意篩查 不同意篩查血

4、 足跟采血制成濾紙干血片 告知疾病可能導致的不 良后果，并簽字備案 送實驗室檢測檢

5、 檢驗結果測 陽性結果 陰性結果追蹤 追蹤隨訪隨訪 確診試驗確診 確診 排除治療 治療隨訪

6、 定期常規(guī)兒童保健體檢,,,,,,,,,,,,,,,,,新生兒疾病篩查注意事項,采血時間和方法：出生后滿72小時，哺乳6次后采血。部位為足跟內、外側緣。血斑直徑≥8毫米復篩與確診：陽性者一周后復篩，若2—3次篩查仍為陽性應進行相應的實驗室檢查。質量控制：采血時間方法、濾紙血斑數量和質量、標本報送與遞送、采血卡片填寫、實驗方法、試劑、規(guī)

7、范操作程序，室內質控及室間質控治療、隨訪及評估：疾病確診后立即治療。一般出生后3個月內開始，定期檢測與隨訪。,新生兒聽力篩查,新生兒聽力篩查是對新生兒聽力學檢測，早期發(fā)現聽力損傷、障礙或功能下降，及早干預。我國新生兒雙側聽力障礙發(fā)生率為1.4‰～ 1.8‰ICU搶救的新生兒發(fā)生率更高。聽力障礙兒童的語言發(fā)育水平和干預的時間有關，如在兒童6個月前發(fā)現聽力損害，適當干預后，語言發(fā)育能力基本可達到正常水平。,新生兒聽力篩查﹣耳聾程度

8、分級,根據1980年世界衛(wèi)生組織（WHO)“障礙、殘疾的國際分類” 分 類 聲 音 大 小 分 貝（dB HL） 正常 ＜25輕度聽力障礙 26～40 (聽小聲講話困難)中度聽力障礙

9、 41～55（聽一般講話有困難）中重度聽力障礙 56～70 （聽大聲困難，影響工作及生活）重度聽力障礙 71～90（只能聽耳邊大聲喊叫，影響語言發(fā)育）極度聽力障礙 ＞91（幾乎聽不到聲音，殘存聽力不能利用，

10、 兒童為聾?。?新生兒聽力篩查方法,1、主觀測聽法：行為測聽，依據受檢者對刺激聲信號作出的主管判定記錄。包括音叉試驗、純音聽力計檢查法、閾上聽功能測試、言語測聽法、表試驗、語音檢查法等。可幫助判定和堅定耳聾性質、聽力受損程度、蝸行病變、蝸后性病變、語言康復訓練效果等。2、客觀測聽法:無需受檢者配合，不受主觀意識影響，結果相對可靠，丹和操作者的經驗和水平有關。頻率特性較差，對每個頻率的

11、聽閾難以做出精確的評價。包括聲導抗測試、點反應測聽等?？捎糜趮胗變郝犃Y查、飛器質性耳聾、感音神經耳聾的鑒別和各種聽力簽定。目前國內常用篩查方法為耳聲發(fā)射法（OAE）或快速腦干誘發(fā)電位法（AABR）。,新生兒聽力篩查對象,初次篩查：出生后72～96小時初次新生兒聽力篩查復查、監(jiān)測：初次篩查未通過著應進行復查；仍未通過者，應進行診斷性測定。高危兒：包括有巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒宮內感染者、宮內或禪城、產后有窒息史者、極低出生體重

12、兒、高膽紅素血癥達到換血要求者、新生兒重癥監(jiān)護室住院≥24小時、機械通氣≥5日、有遺傳性感音神經耳聾家族史、顱面骨畸形、母親妊娠或嬰兒生后有耳毒性藥物應用史、患細菌性腦膜炎史者、分泌性中耳炎病程≥3個月。定期對高危兒進行聽力復篩或監(jiān)測。,新生兒聽力篩查方案,新生兒出生 聽力篩查

13、 通過 未通過 復查 通過 未通過

14、 診斷性測定 正常 異常

15、 醫(yī)學干預,,,,,,,,,,,視力篩查,警 示 2002年統計顯示：我國盲人為500萬余人，低視力為600萬余人，屈光不正占總人口的34﹪，兒童斜視、弱視約1000萬。 2004年在校學生統計顯示：近視發(fā)病小學生為40.68 ﹪、中學生為54.5 ﹪、大學生為70 ﹪ ，并且以每年6 ﹪的速度增加。,視力篩查,兒童正常視力發(fā)育 新生兒出生時眼球近乎球形，物體成

16、像在視網膜后，故新生兒視力為遠視力，為生理性遠視。隨年齡增長，眼球前后軸加長，物體成像在視網膜上，兒童視力逐漸發(fā)育為正常視力,視力篩查,兒童正常視力發(fā)育 年 齡 視 力 剛出生 僅有光感 1周 頭、眼向亮光轉動 2周

17、 手電光照射時兩眼有少量輻湊＊ 1個月 保護性瞬目反射 2個月 能注視大物體，視力約為0.012～0.025 3個月 會看移動的鉛筆，視力約為0.025～0.033 4個月 會看逐漸的手，用手接觸物體，視力約為0.05 5個月

18、 視力約為0.1 6個月 視力約為0.2注：輻湊：當雙眼注視近物時，雙側眼球向內旋轉的現象稱之為輻湊。,視力篩查,兒童正常視力發(fā)育 年齡 視 力 7-8個月 能穩(wěn)準地拿奶瓶和玩具，視力約為0.3 10個月 視力約為

19、0.4 1歲 視力約為0.5 2歲 視力約為0.6 3歲 視力約為0.7 4～5歲 視力約為0.8～1.0 6歲 視力發(fā)育接近完善,視力篩查,兒童常見視力問題視力問題主要分為：屈光不正（近、遠視、散光）、斜視、弱視等。

20、屈光不正是指眼在調節(jié)靜止的狀態(tài)下，平行光線通過眼的屈光系統折射后不能在視網膜上成像。斜視是指兩眼視軸不能同時注意同一目標，視軸不平衡，一側視軸偏向目標的一側。弱視是指眼球無明顯器質性病變，而遠視力經矯正≤0.8者。,視力篩查,新生兒：可通過旋轉鼓檢查來觀察新生兒的眼睛變化。嬰幼兒：可使用選擇性注視檢測卡（適用于1歲以內的嬰兒視力檢測）、點狀視力檢測儀（適用于1.5～3歲的兒童）、兒童圖形視力表、視覺發(fā)育行為、屈光篩查等。＞3歲兒