基于Split Mapping的結構變異檢測方法的模擬環(huán)境的研究和開發(fā).pdf_第1頁
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文檔簡介

1、隨著高通量測序技術的發(fā)展,人類全基因組的測序成本在不斷降低,測序速度也有了較為顯著地提升。運用生物信息學的手段處理這些海量基因組數(shù)據(jù)的需求也變得越來越迫切,而對于基因組結構變異的檢測更是這個領域的核心內(nèi)容。
　　基因組結構變異信息不僅很大程度上決定著個體的差異性,更與疾病的發(fā)生有著密切的關系。基因組結構變異主要包括片段插入、片段刪除、片段倒置、片段重復四種情況,結構變異檢測工具主要針對以上四種情況的發(fā)生及其變化位點進行檢測并報告。

2、當前主流軟件大多采用雙末端測序數(shù)據(jù)為輸入,并結合splitmapping的結果為主來展開研究。
　　本文從高通量測序技術及千人基因組計劃入手,進而探討了模擬數(shù)據(jù)在結構變異檢測評估中的意義。文章分別對Pindel、Delly、SVseq2、PRISM這四款主流結構變異檢測工具的實驗環(huán)境及其結果進行了介紹和分析,為后續(xù)實驗結果的分析提供了一個比較平臺。
　　本文詳細介紹了從植入?yún)⒖夹蛄薪Y構變異信息到最終生成評測結果的詳細流程和方

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