9個單核苷酸多態(tài)性位點與睪丸生殖細胞腫瘤易感關系的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：通過對76例睪丸生殖細胞腫瘤(TGCTs)患者與148例健康體檢人群相關基因單核苷酸多態(tài)性（SNPs）位點進行病例對照研究，期望發(fā)現(xiàn)國內(nèi)TGCTs患者的遺傳易感基因及位點，為臨床預測診治TGCTs患者提供新途徑。
　　方法：選取國外全基因組關聯(lián)分析得到的TGCTs患者的37個SNPs風險位點，作為本實驗待測位點。采用iMLDRTM分析方法，將76例TGCTs患者及148例健康體檢人群血液樣本進行待測位點分型檢測。數(shù)據(jù)分析采用

2、GeneMapper4.1軟件進行，同時進行Hardy-Weinberg檢驗。用統(tǒng)計分析軟件（SPSS.20版）進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計，并以非條件Logis tic回歸計算比值比（OR）及95％可信區(qū)間（CI）。
　　結果：SPRY4位點rs6897876、RFWD3位點rs4888262及MAD1L1位點rs12699477基因型TT與CT相比，TGCT s風險分別增加至4.056倍、2.397倍及4.071倍，而SPRY4另一位點rs4

3、324715雜合子CT是純合子CC發(fā)病風險的1.267倍。ATF7IP位點rs4617646 GT是TT發(fā)病風險的1.278倍。在SPRY4位點rs10463352中，與AG相比攜帶AA發(fā)病風險將增加至3.394倍。BAK1位點rs210138 AA是GG發(fā)病風險的2.71倍，而在TERT/CL PTM1L位點rs4635969 GG是AA的3.392倍。在SPRY4位點rs4624820雜合子A G是純合子GG發(fā)病風險的1.576倍。

4、在病理亞型比較中，ATF7IP位點rs4617646 GT、GG患精原細胞瘤的概率分別是TT的9.75倍與4倍。漢族中，BAK1（rs210138）、ATF7IP（rs4617646）、TERT-CLPTM1L（rs4635969）成為TGCTs易感基因位點；維族中，KITLG（rs995030、rs3782179、rs4474514、rs2046971、rs1472899）、SPRY4（rs4624820、rs4324715、rs68

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